Het laboratorium onderzoekt het bloed. Als uit het onderzoek blijkt dat het kind misschien down-, edwards- of patausyndroom heeft, is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.
Wetenschappelijke studie
In Nederland kunt u alleen voor de NIPT kiezen als u meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). U geeft dan toestemming dat onderzoekers uw gegevens mogen gebruiken. Hiervoor tekent u een toestemmingsformulier.
Nevenbevindingen bij de NIP
U kunt er ook voor kiezen andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards- of patausyndroom te willen weten. Dat noemen we nevenbevindingen. Het laboratorium vindt alleen heel grote afwijkingen aan de chromosomen, dus geen kleine afwijkingen. Voor alle duidelijkheid: de ernst hangt niet alleen af van de grootte van de afwijking. Een afwijking aan de chromosomen heeft meestal ernstige gevolgen. Bij een nevenbevinding is vervolgonderzoek nodig om te weten wat dit voor uw kind of uzelf betekent. Van alle 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Kijk op www.pns.nl voor meer informatie over de NIPT en nevenbevindingen. Als u voor de NIPT kiest, geeft u daarna aan of u ook eventuele nevenbevindingen wilt weten.
Welke rol speelt de leeftijd van de zwangere?
Oudere zwangeren hebben een grotere kans op een kind met downsyndroom dan jongere zwangeren. Zo zijn er van de 10.000 zwangeren van 30 jaar gemiddeld 19 zwanger van een kind met downsyndroom. Van de 10.000 zwangeren van 40 jaar zijn er gemiddeld 155 zwanger van een kind met downsyndroom. Ook de kans op een kind met edwards- of patausyndroom is bij oudere zwangeren groter.
De uitslag geeft geen zekerheid
De uitslag van de NIPT en de combinatietest geven geen zekerheid. Toch is de uitslag in de meeste gevallen geruststellend: bij een gunstige uitslag is de kans maar heel klein dat er toch een afwijking is. U krijgt dus geen vervolgonderzoek. Heeft u een ongunstige uitslag? Dan kunt u kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Meer weten over de zekerheid van de uitslag? Kijk op www.pns.nl.
Van wie krijgt u de uitslag van de NIPT?
Uw verloskundig zorgverlener legt uit wat de uitslag betekent. Heeft u gekozen om bij de NIPT ook eventuele nevenbevindingen te horen en heeft het laboratorium nevenbevindingen gevonden? Dan krijgt u de uitslag van uw verloskundig zorgverlener. Het kan ook zijn dat u gebeld wordt door een deskundige van de Prenatale Diagnostiek of klinische genetica van AmsterdamUMC.
Wanneer krijgt u de uitslag van de NIPT?
Doorgaans krijgt u binnen 10 werkdagen de uitslag. U ontvangt deze zowel schriftelijk als per telefoon. U wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd.
Wat zegt de uitslag van de NIPT?
Als de uitslag van de NIPT niet-afwijkend is, is vervolgonderzoek niet nodig. Bij een afwijkende uitslag is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.
Wat voor uitslag van de NIPT kunt u krijgen?
- De uitslag is niet-afwijkend
Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat u zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Minder dan 1 van de 1.000 zwangeren met deze uitslag is toch zwanger van een kind met een van de aandoeningen. Dan is vervolgonderzoek niet nodig. Uw verloskundig zorgverlener geeft u de uitslag
- U heeft een afwijkende uitslag en bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom
U krijgt deze uitslag van uw verloskundige of gynaecoloog. Zekerheid kunt u alleen krijgen door vervolgonderzoek te laten doen. Ongeveer 90 van de 100 vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.
Denkt u erover om de zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. U kunt hier meer lezen over de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.
- Er is een nevenbevinding gevonden
U wordt gebeld en u krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit voor uw kind of uzelf kan betekenen. U krijgt een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een centrum voor prenatale diagnostiek (zoals Amsterdam UMC). In dat gesprek krijgt u meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn. Als er een nevenbevinding wordt gevonden vindt een verwijzing plaats naar de afdeling klinische genetica om te bespreken welke vervolgonderzoeken geadviseerd zijn, de afwijking kan alleen in de moederkoek (placenta) voorkomen en niet bij de foetus zelf. Er is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. U kunt hier meer lezen over de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.
Wel of geen vervolgonderzoek
Zijn er aanwijzingen dat u zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom? Dan kunt u voor vragen of ondersteuning altijd terecht bij uw verloskundige of gynaecoloog. U kunt bij een ongunstige uitslag besluiten niets te doen en de zwangerschap uitdragen. Maar u kunt - als u dat wilt - ook kiezen voor vervolgonderzoek om (meer) zekerheid te krijgen. Wie overweegt de zwangerschap in het ziekenhuis af te breken, moet altijd eerst vervolgonderzoek laten doen. U beslist zelf. Als u meer informatie wilt over het vervolgonderzoek, krijgt u een gesprek bij de afdeling Prenatale Diagnostiek van Amsterdam UMC. Pas daarna besluit u wat u wilt. U mag ook beslissen dat u geen vervolgonderzoek wilt. Wat voor vervolgonderzoek u krijgt, hangt onder andere af van de eerste test die u gedaan heeft. U kunt hier meer lezen over de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.
Bij een ongunstige uitslag na de NIPT kan het vervolgonderzoek bestaan uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie krijgt u zekerheid of uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het nadeel van deze onderzoeken is dat er een kleine kans is op een miskraam door het onderzoek.
Bij een vlokkentest wordt een stukje weefsel van de placenta (moederkoek) weggenomen en onderzocht. Dit kan vanaf 11 weken zwangerschap.
Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. Dit kan na 16 weken zwangerschap.
Hier vindt u meer informatie over de vlokkentest en over de vruchtwaterpunctie of kijk op www.erfelijkheid.nl.