Binnen de Klinische genetica heb ik mij gespecialiseerd in de diagnostiek en begeleiding van mensen met erfelijke syndromen. Erfelijke syndromen zijn vrijwel altijd zeldzaam. De ontwikkelingen binnen de genetica gaan heel snel en er worden steeds meer nieuwe erfelijke aandoeningen ontdekt waarbij er vaak nog maar enkele patiënten over de hele wereld bekend zijn. Zo word je je binnen dit vak vaak bewust van de uniekheid van elk mens. Het stellen van de juiste diagnose en het voorspellen van de gevolgen van de diagnose voor de patiënt is vaak complex en vraagt kennis van de allerlaatste wetenschappelijke ontwikkelingen. Ik leer in mijn werk elke dag bij. Van collega’s en wetenschappers over de hele wereld maar vooral ook in de spreekkamer van de patiënt, diens ouders en familie. Het is een prachtige uitdaging om samen iedere individuele patiënt de best mogelijke zorg te bieden.