Klinische Genetica
Mathijssen, I.B. (Drs.)
Klinisch geneticus
Contact

Binnen de genetica heb ik veel verschillende aandachtsgebieden, waaronder de prenatale diagnostiek en de pre-implantatie genetische test. Hierbij wordt vaak gevraagd wat een erfelijke ziekte betekent voor iemand zelf en/of kinderen (nu of in de toekomst). Ik vind het belangrijk om goede uitleg te geven, de tijd te nemen voor de gesprekken en te helpen bij keuzes die er misschien gemaakt moeten worden. De mogelijkheden op het gebied van de klinische genetica veranderen snel. Dit maakt het vak erg boeiend. Er is geen dag dat ik niet iets nieuws leer. Het doen van wetenschappelijk onderzoek hoort bij het vak en vind ik erg interessant. Het liefst doe ik onderzoek waarbij er snel ook voordelen voor patiënten zijn. Zo ben ik gepromoveerd op erfelijke ziektes in Volendam. Ik heb een polikliniek opgezet zodat Volendammers vóór ze zwanger worden een dragerschapstest kunnen laten doen.

Contactgegevens Klinische genetica

Werkzaam bij Amsterdam UMC sinds 2000.

Aandachtsgebieden

  • Prenatale genetica
  • Pre-implantatie genetische test (PGT)
  • Erfelijke oorzaken van onvruchtbaarheid
  • Erfelijke bloedziekten
  • Chromosoomafwijkingen
  • Dragerschapstest voor de genetisch geïsoleerde gemeenschappen (waaronder Volendam en Faroer eilanden)
  • Algemene genetica

Opleiding

  • Geneeskunde (Vrije Universiteit Amsterdam)

  • Klinische genetica (Academisch Medisch Centrum)

Wetenschap & Onderwijs

Op dit moment ben ik samen met collega’s bezig met het maken van een test (NIPD=Niet-invasieve Prenatale Diagnostiek). Daarbij kijken we in het bloed van zwangere vrouwen naar een erfelijke ziekte bij het ongeboren kind. Deze test is er al voor chromosoomafwijkingen (NIPT). Als mensen een verhoogde kans hebben op een kind met een erfelijke ziekte die door een verandering (mutatie) wordt veroorzaakt, is er op dit moment nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig. Als we dit onderzoek in het bloed van de zwangere vrouw kunnen gaan doen is er geen risico op een miskraam. En wie weet is de uitslag ook nog eerder bekend.

Gepromoveerd op onderwerp:

Genetically isolated populations; Implications for genetic care

(Genetisch geïsoleerde populaties; Consequenties voor genetische zorg)

Werkt samen met:

  • PGT Nederland
  • Gezondheidszorgmedewerkers Volendam
  • Gezondheidszorgmedewerkers Faroer eilanden