Klinische Genetica
lee, van der, S.J.
arts - senior onderzoeker
Contact

Na mijn studie geneeskunde werkte ik een jaar op de afdeling Neurologie (Leiderdorp) en ontstond mijn interesse voor neurologische aandoeningen. Ik wilde altijd meewerken aan onderzoek en startte een promotie-onderzoek naar erfelijke factoren van de ziekte van Alzheimer. In 2017 ben ik gaan werken bij het Alzheimercentrum Amsterdam van Amsterdam UMC. In mijn onderzoek vond ik dat erfelijke dementie twee keer vaker voor kwam dan gedacht. We hebben samen met klinisch genetici een nieuw spreekuur opgericht: het spreekuur voor erfelijke dementie. Op dit spreekuur worden patiënten met dementie gezien waarbij een vermoeden is op een erfelijke aanleg. Deze patiënten worden op korte termijn gezien. Zo kunnen patiënten en hun familie snel een beslissing nemen over een DNA-test.

Contactgegevens Klinische genetica

Werkzaam bij Amsterdam UMC sinds 2017.

Aandachtsgebieden

  • Dementie op jonge leeftijd
  • Fronto-temporale dementie
  • De ziekte van Alzheimer
  • Complexe genetica
  • Families met dementie

Opleiding

  • Arts (Leiden 2012)
  • Promotietraject (Rotterdam 2017)

Wetenschap & Onderwijs

Dementie heeft een grote erfelijke rol. Hoe jonger de patiënt hoe groter deze rol en in hun families komt dementie vaker voor. Voor deze patiënten werk ik in de komende jaren aan een groot landelijk onderzoek naar jonge mensen met dementie en hun families. Het is belangrijk deze families te onderzoeken. Deze families hebben namelijk het meeste voordeel bij behandelingen (in de toekomst) met medicijnen en het voorkomen van dementie. Daarnaast is er enorme belangstelling vanuit andere onderzoekers voor patiënten uit deze families om gen-specifieke behandelingen te ontwikkelen.

Gepromoveerd op onderwerp:

Complexe genetica van de ziekte van Alzheimer: ‘Unraveling Molecular Mechanisms Underlying Alzheimer’s disease and its Related Endophenotypes’


Werkt samen met: