Contact
Ik heb mij toegelegd op de genetische diagnostiek bij zowel kinderen als volwassenen met een verstandelijke beperking of aangeboren aandoening. Mensen die bij mij aankloppen zitten met veel vragen en onzekerheden. Ik vind het fijn hen te kunnen helpen met zoeken naar antwoorden. Ik neem graag de tijd om met de betrokkene, ouders of verzorgers alles rustig door te spreken. De interactie met een verscheidenheid aan bijzondere mensen die ik binnen en buiten mijn spreekkamer ontmoet is mij zeer dierbaar. Naast de patiëntenzorg ben ik ook actief als opleider. Daarbij heb ik ook aandacht voor een professionele beroepshouding met inlevingsgevoel voor de patiënt.
Contactgegevens Klinische genetica
Specialist sinds 1997 en werkzaam bij Amsterdam UMC sinds 1992
Aandachtsgebieden
- Dysmorfologie (syndroomdiagnostiek bij mensen met een verstandelijke beperking en/of aangeboren aandoening)
- Autisme spectrum stoornis
Opleiding
- Erasmus MC, Rotterdam
- VUmc, Amsterdam
Wetenschap - onderwijs
Samen met kinderpsychiaters van De Bascule probeer ik na te gaan hoe zo goed mogelijk (en minst belastend) klinisch genetische zorg voor kinderen met een autisme spectrum stoornis geleverd kan worden. Als lid van het Pierre Robin Sequentie Consortium kijk ik samen met collega klinisch genetici naar mensen met een Pierre Robin sequentie om na te gaan hoe vaak de PRS onderdeel uitmaakt van een syndromale aandoening. Daarnaast kijk ik samen met de afdeling klinische neuropschychologie van de Vrije Universiteit of onderzoek naar de relatie tussen pijnbeleving en cognitief functioneren bij volwassenen met Williams syndroom opgezet zou kunnen worden. Ik geef onderwijs over dysmorfie aan medisch studenten. Daarnaast geef ik nascholing aan onder andere jeugdartsen, kinderartsen, AVG's en (kinder-) psychiaters over syndromen en autisme spectrum stoornis.
Gepromoveerd op onderwerp
- 'Williams syndrome: from genes to clinical features' (2007)
Doceert in
- Dysmorfologie
- Genetische oorzaken autisme spectrum stoornis
Werkt samen met kennisinstellingen
- De Bascule (Duivendrecht), academisch centrum voor kinder- en jeugdpsychiatrie, divisie leren en ontwikkelen, afdeling verstandelijke beperking.
- AMC (Amsterdam),VUmc (Amsterdam), Wilhelmina Kinderziekenhuis (Utrecht): Pierre Robin Sequentie Consortium.
- Vrije Universiteit (Amsterdam), afdeling klinische neuropschychologie.
- Erasmus MC (Rotterdam), opleidingsinstituut geneeskunde voor verstandelijk gehandicapten.
Nevenfuncties
- Voorzitter Concilium Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)
- Medisch adviseur netwerk Williams syndroom
- Lid Pierre Robin Sequentie Consortium (AMC, VUmc, WKZ)