Contact
Als klinisch geneticus zoek ik naar een erfelijke oorzaak voor patiënten met onbegrepen aanleg- en ontwikkelingsstoornissen. Dit betekent vaak het einde van een lange zoektocht. Met de genetische diagnose kan de beste persoonlijke zorg en therapie geboden worden. Ons vakgebied is enorm in ontwikkeling. Voor mij staat een prettig contact met patiënt en familie en het beantwoorden van hun vragen rondom de genetische diagnose centraal.
Contactgegevens Klinische genetica
Werkzaam bij Amsterdam UMC sinds 2016.
Eerder werkzaam als klinisch geneticus:
Afdeling Klinische genetica UMC Utrecht
Guy’s en St. Thomas’ Hospital en St. Marks Hospital te London
Bestuurs- en nevenfuncties
Directeur Emma Center for Personalized Medicine, Amsterdam UMC (Emma Center)
Voorzitter van de Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica (NVHG – Nederlandse vereiniging voor humane genetica)
Bestuurslid van de Europese Vereniging van Humane Genetica (ESHG: ESHG Home)
Visiterend klinisch geneticus op de Nederlands Caribische eilanden.
Aandachtsgebieden
- Aanleg- en ontwikkelingsstoornissen
- Syndroomdiagnostiek
- Erfelijke obesitas
- Personalized Medicine
- Genetische zorg voor diverse populaties
- Epigenetica
Opleiding
Geneeskunde, Universiteit Utrecht
Klinische genetica, Erasmus Universiteit Rotterdam / Great Ormond Street Hospital, London, UK
Wetenschap & Onderwijs
Diverse onderzoekslijnen en onderwijsprogramma’s op gebied van persoonlijke behandeling voor zeldzame (epi)genetische aanleg & ontwikkelingsstoornissen, Cantu Syndrome, 16p11.2 deletie en duplicatie Syndromen, erfelijke obesitas, Caribische genetica.
Gepromoveerd op onderwerp:
Clinical And Molecular Genetics of Fraser Syndrome, University of London
Werkt samen met:
- Afdelingen Kindergeneeskunde St Elisabeth Hospital, Curacao
- Dr. Oduber Hospital, Aruba
- Fundashion Mariadal, Bonaire
- St. Maarten Medical Center (Sint Maarten)
- Centrum Gezond Gewicht Erasmus MC, Rotterdam