Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek (AGDx) is een onderdeel van het laboratorium Genoomanalyse. AGDx verricht in het kader van de wet Bijzondere Medische Verrichtingen, diagnostiek voor erfelijke aandoeningen voor Amsterdam UMC, andere Nederlandse en internationale ziekenhuizen. Testen zijn aan te vragen via de medisch specialist.
Het laboratorium GenoomanalyseAmsterdam UMC is NEN-EN-ISO15189:2012 geaccrediteerd (RvA,M130)
Locatie AMC
Locatie VUmc
Genoomdiagnostiek
AGDx biedt moleculaire en cytogenetische testen aan. Ook worden er testen gedaan voor tumorgenetica en verworven hematologische maligniteiten. Er wordt prenataal, postnataal en preconceptie onderzoek aangeboden. De verschillende type onderzoeken hebben hun eigen vereisten en instructies. Test overzicht en instructies zijn te vinden op de aanvraagformulieren.
Aanvraagformulieren DNA-diagnostiek
- Aanvraag DNA diagnostiek (incl EpiSign)
- Inhoud NGS Pakketten t.b.v. DNA Genoomdiagnostiek
- DNA preconceptie dragerschapstest
- NGS-exoom AMC (Index)
- NGS-exoom AMC (bloed betrokken persoon)
- Papieren formulier DNA diagnostiek (incl EpiSign)
Aanvraagformulieren Chromosomenonderzoek
- Cytogenetisch onderzoek voor Hematologische Maligniteiten
- Postnataal cytogenetisch wangslijm en/of urineonderzoek
- Prenataal Genoomonderzoek
- Postnataal Genoomonderzoek
Belangrijke documenten
- Uitslagtermijnen cytogenetica
- Voorwaarden aanvragen laboratoria Klinische Genetica locatie AMC
- Formulier externe bloedafname tbv Genoomdiagnostiek locatie AMC. Uitsluitend t.b.v. gebruik door Specialisten Klinische Genetica Amsterdam UMC i.c.m. een Epic order Locatie AMC
Lees ook indicaties voor machtigingen voor DNA-diagnostiek.
- Aanvraag Cytogenetisch onderzoek voor Hematologische Maligniteiten
- Aanvraag DNA diagnostiek (incl EpiSign)
- Toestemmingsformulier voor uitgebreid DNA-onderzoek (genpakket/WES/WGS)
- Papieren aanvraagformulier VUmc
- Aanvraag MITOMYCINE-C (MMC) gevoeligheidstest: fibroblastenkweek insturen
NL MMC-test insturen van bloedmonsters
ENG MMC-test protocol for sending bloodsamples - Aanvraag NIPT medische indicatie
- Aanvraag Postnataal Array onderzoek
- Aanvraag postnataal Chromosomenonderzoek
- Bloedafname Klinische Genetica op externe locatie
Request form for Genome Diagnostics (form physicians outside the Netherlands)
| Diagnostiek | Type | Uitslagtermijn |
|---|---|---|
| Moleculair genetische diagnostiek per gen | Prenataal onderzoek (bekende variant) | 2 weken* |
| Dragerschap familiaire variant | 4 weken | |
| Bevestigen / uitsluiten diagnose (scanning) | 2 maanden | |
| Moleculair genetische diagnostiek mbv NGS | Targeted NGS pakket | 3 maanden** |
| Virtueel NGS pakket (WES based) | 4 maanden | |
| WES (trio) | 6 maanden | |
| Spoed WES (Prenataal, Cardio-Spoed pakket) Uitsluitend na overleg | 3 weken | |
| EpiSign | 3 maanden | |
| Eiwitdiagnostiek | Trilhaarkweek (PCD) | 3 maanden |
| Prenatale screening | NIPT | 2 weken |
| Prenatale genoomdiagnostiek | QF-PC | 4-5 werkdagen |
| Karyotypering/FISH | 3 weken | |
| SNP-array (ongekweekt materiaal) | 3 weken | |
| SNP-array (gekweekt materiaal) | 5 weken | |
| Postnatale genoomdiagnostiek | Karyotypering (spoed) | 5 werkdagen |
| QF-PCR (spoed) | 2 werkdagen | |
| QF-PCR (weefsel) | 2 weken | |
| SNP-array (weefsel) | 6 weken | |
| Breuksyndromen / MMC | 3 weken | |
| Karyotypering / SNP array (bloed) | 4 weken | |
| SNP-array spoed | 3 weken | |
| Tumorcytogenetica | Karyotypering /FISH spoed | 5 werkdagen |
| Karyotypering/FISH/SNP array | 3-4 werkdagen |
De uitslagtermijnen worden berekend vanaf de dag binnenkomst materiaal tot en met de dag dat de uitslag het laboratorium verlaat.
* Indien vooraf bekend
**Tenzij anders aangegeven bij de test