Maas, S.M. (Drs.)
klinisch Geneticus
Contact

Als klinisch geneticus zoek ik naar een mogelijk erfelijke oorzaak voor patiënten met onbegrepen aanleg- en ontwikkelingsstoornissen. Samen met andere specialisten zie ik op het spreekuur kinderen met aangeboren afwijkingen zoals lip-, kaak- en gehemeltespleet, handafwijkingen en vaatafwijkingen. Door het vinden van een genetische oorzaak kunnen we ouders uitleg geven over de diagnose en of ze bij een volgende zwangerschap opnieuw kans hebben op een kindje met dezelfde afwijking. Een diagnose helpt ook om optimale zorg te geven aan de kinderen.

Contactgegevens Klinische genetica

Werkzaam bij Amsterdam UMC sinds 1992.

Aandachtsgebieden

  • Aanleg- en ontwikkelingsstoornissen
  • Syndroomdiagnostiek
  • Beckwith-Wiedemann syndroom
  • Schisis
  • Aangeboren handafwijkingen
  • Vaatmalformaties

Opleiding

  • Geneeskunde, Universiteit van Amsterdam
  • Klinische genetica, Universiteit van Amsterdam

Wetenschap & Onderwijs

Onderzoek vooral gericht op het Beckwith-Wiedemann syndroom. Onderwijs aan arts-assistenten over verschillende onderwerpen.

Werkt samen met:

  • Afdeling Plastische Chirurgie Amsterdam UMC
  • Laboratorium Humane Genetica Amsterdam UMC
  • Kinderkliniek Almere