Het Wiedemann-Steiner syndroom is een zeldzame genetische aandoening, veroorzaakt door een DNA-verandering in het KMT2A-gen. Mensen met dit syndroom lopen meestal achter in de ontwikkeling of hebben een verstandelijke beperking. Er kunnen gedragsproblemen voorkomen. Er kunnen ook verschillende lichamelijke problemen zijn zoals slappe spieren, voedings-problemen, obstipatie (verstopping van de darmen), of een kleine lengte.
Op dit spreekuur worden patiënten niet alleen gezien door de klinisch geneticus, maar ook door de kinderarts of de Arts VG (Arts Verstandelijk Gehandicapten). Mensen met dit syndroom blijven bij hun eigen dokters in de regio onder controle, maar wij denken mee vanuit onze kennis en ervaring met dit syndroom.
Meer informatie is te vinden op:
Wiedemann-Steiner syndroom | Erfelijkheid.nl
Informatiebrieven | Voorlichting | VKGN (zoek op Wiedemann-Steiner syndroom)