Een klinisch geneticus is een medisch specialist. Dit betekent dat een arts na de studie geneeskunde in opleiding is gegaan en zich heeft gespecialiseerd in erfelijke aandoeningen. Erfelijke aandoeningen gaan samen met veranderingen in het DNA die bepaalde ziektes veroorzaken. Niet alle aandoeningen worden veroorzaakt door een verandering in het DNA. Uw behandelend arts weet wanneer het zinvol is om u naar onze polikliniek te verwijzen. Bij twijfel kan uw arts altijd overleggen met onze dienstdoende arts.
De klinisch geneticus bespreekt met u de reden waarom u bent verwezen naar de polikliniek. Ook wordt uw medische geschiedenis en die van uw familie in kaart gebracht. Wordt er bij u een verandering in het DNA gevonden of is deze al bekend in uw familie? Dan is het overzicht van de familie belangrijk, om te zien op welke andere familieleden dit misschien invloed heeft.
Het kan zijn dat de klinisch geneticus lichamelijk onderzoek doet. Soms worden er foto's gemaakt van uiterlijke kenmerken die belangrijk zijn voor het onderzoek.
De klinisch geneticus bespreekt met u of er DNA-onderzoek mogelijk is en welke test dit zou kunnen zijn. De voordelen en nadelen worden met u besproken. Ook wordt er gekeken welke effecten dit kan hebben op uw directe familieleden.
Als er besloten wordt DNA-onderzoek te laten doen, moet u bloed laten prikken. Dit wordt in het laboratorium onderzocht. De klinisch geneticus ontvangt de uitslag van het onderzoek. Deze uitslag wordt met u besproken in een vervolgafspraak. Er wordt uitgelegd wat dit voor u betekent en wat dit kan betekenen voor familieleden.
Een klinisch geneticus werkt met veel collega's van andere afdelingen samen. Er zijn regelmatig overleggen waarin zij samen bespreken wat de uitslag van een patiënt betekent en wat de beste zorg en eventuele behandeling voor de toekomst is.
Verder werken op onze afdeling ook artsen in opleiding tot specialist (AIOS), basisartsen, physician assistants en genetisch consulenten. Deze zorgverleners geven ook erfelijkheidsadvies. De klinisch geneticus begeleidt hen daarin.