Er is een polikliniek speciaal voor die kinderen bij wie veel onderzoek is gedaan, maar toch geen diagnose gesteld kon worden. Dit spreekuur heet de DiNO poli: Diagnose Nog Onbekend. Binnen dit spreekuur worden kinderen gezien bij wie ondanks uitgebreid genetisch onderzoek (voor verwijzende artsen: inclusief whole exome sequencing) geen oorzaak kon worden gevonden voor hun aangeboren aandoening.

Afspraak maken

De spreekuren vinden plaats op elke 2e en 4e dinsdagmiddag van de maand. Als u een afspraak wilt maken, kunt u aan de klinisch geneticus of kinderarts die uw kind kent, vragen om een verwijsbrief te sturen naar:
EKZ Afsprakenbureau,
Meibergdreef 9,
1105 AZ Amsterdam (of Faxnummer: 020 - 566 9181)

Het is belangrijk dat de precieze genetische verandering in de verwijsbrief vermeld wordt. Onze doktersassistente van het expertisecentrum, zal vervolgens zorgen dat u per post een uitnodiging voor het polibezoek ontvangt.

Voor vragen kunt u contact opnemen met Mevr. Hester Heidinga (secretariaat Kindergeneeskunde)

Naar de polikliniek AECO

Meenemen

We vragen u het volgende mee te nemen naar de polikliniek:

• Afspraakbevestiging
• AMC patiëntenpas als u deze al heeft.
• Verzekeringspas
• Legitimatiebewijs van uw kind en/of uzelf (paspoort, rijbewijs, identiteits- of toeristenkaart)
• Lijst van medicijnen die uw kind nu gebruikt.
• Brieven die u heeft van andere dokters.
• Groeiboekje van het consultatiebureau als u dat nog heeft en vertrouwd speelgoed.

Kosten

Het bezoek aan de poli wordt bijna altijd vergoed door uw zorgverzekeraar. Als u dit zeker wil weten, raden wij aan om contact op te nemen met uw verzekeraar voordat u naar de poli komt. Als er problemen zijn, kunt u het beste mailen met Hester Heidinga h.a.heidinga@amsterdamumc.nl (secretariaat kindergeneeskunde). Wij kijken dan of we er iets aan kunnen doen.

Kosten voor families uit het buitenland

Het expertisecentrum staat ook open voor mensen uit andere landen. De verwijzing door de arts kan gestuurd worden naar onze polikliniek. Het ziekenhuis zal daarna contact met u opnemen en bespreken of u het bezoek zelf wilt betalen of het door uw zorgverzekering wilt laten betalen. Zij zullen u de speciale formulieren toesturen en nadat deze getekend zijn, zal de afspraak ingepland worden door onze poliassistente.

Tijdens de afspraak

Uw kind wordt eerst gewogen en gemeten door onze poliassistente en vervolgens gezien door de kinderarts en/of de klinisch geneticus. Als het nodig is zullen ook andere dokters gevraagd worden uw kind op die dag te zien. De kinderarts en/of geneticus zullen u vragen hoe het gaat en uw kind nakijken. We maken ook altijd foto’s van alle kinderen.

Daarna bespreken we met u wat we verder kunnen doen. Soms kan dat gelijk, soms willen we eerst dingen opzoeken en met elkaar bespreken, en komt het één of twee weken later, waarna we dit telefonisch met u kunnen bespreken. Soms stellen we voor meer onderzoek te doen, zoals een röntgenfoto of een bloedafname. We proberen om dit onderzoek zoveel mogelijk door uw eigen arts te laten verrichten, dus in het ziekenhuis waar u gewend bent te komen.

Het bezoek aan de poli duurt meestal ongeveer een uur, en de foto’s nog eens 20-30 minuten. We schrijven altijd een brief waarin alles staat wat we zagen en met u bespraken. Deze brief wordt verstuurd naar de huisarts, naar alle andere behandelaars en ook naar u.

Wetenschappelijk onderzoek

Hoe meer we weten over zeldzame syndromen, hoe beter de zorg is die we kunnen geven. Daarom doen we ook wetenschappelijk onderzoek naar de syndromen. We vragen altijd tevoren aan u of u het goed vindt hier mee aan mee te doen. Dat mag maar dat moet niet: ook als u liever niet mee doet, blijven we onze uiterste best voor u doen.

Vragen?

Als u nog vragen hebt, dan kunt u ons mailen via één van onderstaande emailadressen:
h.a.heidinga@amsterdamumc.nl
CorneliadeLange@amc.nl
MarshallSmith@amc.nl
RubinsteinTaybi@amc.nl
pittHopkins@amc.nl

Contactgegevens:

Polikliniek Kindergeneeskunde, bouwdeel A0, begane grond
Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam
Telefoon: 020-5668000 (alleen voor wijzigen afspraak) Faxnummer: 020 - 566 9181
Voor informatie over de polikliniek AECO kunt u bellen of mailen met Hester Heidinga Mail: h.a.heidinga@amsterdamumc.nl (secretariaat kindergeneeskunde) Tel: 020-5661415

Bereikbaarheid

Kijkt u hier naar adres, route en parkeren. Binnen het AMC wordt de route aangegeven met nummers. U krijgt in de afsprakenbrief het routenummer door. Om naar de polikliniek te gaan neemt u de ingang ‘Poliklinieken’. Bij binnenkomst meteen rechts bevindt zich de inschrijfbalie. Hier kunt u een AMC patiëntenpas laten maken indien u deze nog niet heeft en tevens de toegang tot "mijn dossier" (van uw kind) regelen. De wachtkamers van de kinderpolikliniek vindt u net na de inschrijfbalie aan de rechterkant. Het expertisecentrum vindt u bij nummer 33.

Uitgebreide informatie over de diverse syndromen vindt u op de website van de patiëntenverenigingen:
Cornelia de Lange syndroom: www.cdlsworld.org
Marshall-Smith syndroom: www.marshallsmith.org
Pitt-Hopkins syndroom: www.pitthopkins.nl
Rubinstein-Taybi syndroom: www.rtsyndroom.nl
Malan syndroom: www.orpha.net