Bij dit specialisme gaat het vooral om erfelijke hartritmestoornissen, hartspierziekten en vaataandoeningen/bindweefselziekten. Er wordt ook veel onderzoek gedaan naar plotse hartdood op jonge leeftijd. Op onze polikliniek wordt er gekeken of hier een erfelijke oorzaak voor is. Daarna kunnen familieleden getest worden om te zien of zij ook de verandering in het DNA hebben. Deze familieleden kunnen dan onder controle komen bij de cardioloog en eventueel al behandeld worden voordat zij ziek worden.
Hartritmestoornissen
Bij een hartritmestoornis klopt het hart te snel, te langzaam of onregelmatig.
De belangrijkste erfelijke hartritmestoornissen zijn:
- Lange-QT-syndroom (LQTS)
- Brugada syndroom
- Inspanningsgebonden hartritmestoornis (catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT)
- DPP6 haplotype
- PLN cardiomyopathie
Hartspierziekten
Bij een hartspierziekte is de hartspier aangetast. Het hart kan minder goed samentrekken of ontspannen.
De belangrijkste erfelijke hartspierziekten zijn:
- Verdikte hartspier, hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
- Verwijde hartspier, gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
- Hartspieraandoening met sterk verhoogde kans op ernstige hartritmestoornissen (aritmogene cardiomyopathie (ACM))
Vaataandoeningen/bindweefselziekten
Bij deze groep aandoeningen zijn de bloedvaten zelf of het omliggende weefsel aangetast. De belangrijkste vaataandoeningen/bindweefselziekten zijn:
- Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen
- Loeys-Dietz syndroom (LDS)
- Ehlers-Danlos syndromen
- Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH)
Graag leggen wij u op de polikliniek Klinische genetica uit welke behandelingen er mogelijk zijn. Hierbij kunt u denken aan bepaalde medicatie, aanpassen van leefstijl, inbrengen van een ICD (Implanteerbare Cardioverter Defibrillator), het plaatsen van een pacemaker of een ablatie behandeling.
Meer informatie
DNA onderzoek
Een afspraak bij de polikliniek Klinische genetica betekent niet altijd dat er DNA-onderzoek wordt gedaan. U krijgt wel altijd advies dat speciaal op u en uw familie is gericht.
Kosten
Een gesprek bij de polikliniek Klinische genetica kost geld, ook als er geen DNA-onderzoek wordt gedaan. Zie voor meer informatie de folder Kosten gesprek Klinische genetica.