Contact
Ik heb me toegelegd op zorg voor volwassen patiënten met erfelijke metabole ziekten. Ik vind het een uitdaging om samen met patiënten op zoek te gaan naar de beste behandeling voor het individu, waarbij wetenschappelijke inzichten en persoonlijke omstandigheden en wensen samen komen. Naast patiëntenzorg doe ik onderzoek naar erfelijke metabole ziekten, met als doel de behandelingen in de toekomst nog verder te kunnen verbeteren.
Specialist sinds 2014 en werkzaam bij Amsterdam UMC sinds 2004
Aandachtsgebieden
- Erfelijke metabole ziekten
- Lysosomale stapelingsziekten
Opleiding
- Amsterdam UMC locatie AMC
Wetenschappelijk onderzoek/onderwijs
Ik hou mij bezig met onderzoek naar verschillende erfelijke metabole ziekten (oa de ziekte van Fabry en lange keten vetzuuroxidatiestoornissen). We richten ons op het vastleggen van beloop van de aandoeningen, identificeren van behandeldoelen en manieren om die vast te leggen en het evalueren van het effect van behandelingen. Daarnaast doen we onderzoek naar de best manier om erfelijke metabole ziekten te diagnosticeren.
Gepromoveerd
Ik ben gepromoveerd op onderzoek naar de ziekte van Gaucher (2009) en ben hoofd van de sectie erfelijke metabole ziekten (patiëntenzorg en onderzoek)
Onderzoeksinstituut/instituten
- AGEM
- ACS
Relevante beurzen/subsidies/prijzen
Onderzoeksgelden van onder andere het RIVM, Stofwisselkracht en het UMD/Metakids
Nevenfuncties
- Voorzitter van INVEST (Internisten voor Volwassenen met Erfelijke Stofwisselingsziekten)
- Secretary van de adult metabolic working group van de Society for Inborn Errors of Metabolism
- Lid de Programmacommissie Neonatale Hielprik Screening en Adviescommissie Neonatale Screening Metabole Ziekten