Als er een erfelijke ziekte bij uzelf of in uw familie voorkomt, of als u een verhoogde kans heeft op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte, kan dit gevolgen hebben voor uw kinderwens. Bespreek met uw (huis)arts of behandelend specialist dat u een kinderwens heeft. Het beste kunt u dit doen vóórdat u zwanger bent. Dan is er meer tijd om alles goed uit te zoeken en uw opties te bekijken. Als het nodig is, verwijst uw (huis)arts, behandelend specialist of verloskundige u naar de polikliniek Klinische genetica. In eerste instantie wordt dan een intakegesprek ingepland om uw situatie te bespreken.

Voorbereiden op een zwangerschap

De online vragenlijst ZwangerWijzer kan u helpen om u voor te bereiden op een zwangerschap. U kunt deze vragenlijst ook invullen als u al zwanger bent. Door de vragen te beantwoorden kunt u zien of er risico’s zijn voor uzelf, de zwangerschap of uw baby. Dit helpt om uw kind een gezonde start te geven.

Erfelijke aandoening bij uzelf of in de familie

Als er dragerschap van een erfelijke aandoening in uw familie voorkomt, heeft u zelf soms ook een verhoogd risico op dragerschap hiervan en zou u deze aanleg door kunnen geven aan uw kinderen. Daarnaast kan het zijn dat u al weet dat u een erfelijke aanleg heeft. Als u vragen heeft over wat dit betekent voor uw kinderwens, kunt u met uw (huis)arts of behandelend specialist overleggen over een verwijzing naar de polikliniek Klinische genetica.

Dragerschapstest

Naast onderzoek naar een specifieke aandoening, bijvoorbeeld omdat dit voorkomt in de familie, is het mogelijk om in aanmerking te komen voor een bredere dragerschapstest. Dit is bijvoorbeeld het geval als u behoort tot een bevolkingsgroep waarin bepaalde erfelijke aandoeningen vaker voorkomen of wanneer u en uw partner bloedverwant van elkaar zijn.

Paren met een kinderwens die geen medische reden hebben voor een dragerschapstest, kunnen zich op eigen initiatief via de dragerschapstest van Amsterdam UMC laten testen op dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziekten. Voor meer informatie of voor het maken van een afspraak klik hier.

Mogelijkheden bij een verhoogd risico

Als u een verhoogde kans heeft om een erfelijke ziekte door te geven aan uw kind, zijn er verschillende keuzemogelijkheden:

  • Zwanger worden en het risico accepteren: u kunt ervoor kiezen om gewoon zwanger te worden en accepteren dat uw kind de ziekte mogelijk krijgt.
  • Prenatale diagnostiek: tijdens de zwangerschap wordt onderzocht of het ongeboren kind de ziekte heeft. Zie voor meer informatie de folder Genetisch onderzoek tijdens de zwangerschap.
  • PGT (embryoselectie): PGT is een afkorting voor preïmplantatie genetische test. Dit is een methode waarmee we embryo's onderzoeken op een ernstige erfelijke ziekte die bekend is in de familie en daarmee de kans op de geboorte van een aangedaan kind kunnen beperken. PGT wordt uitgevoerd bij paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte. Voor PGT is een IVF-behandeling nodig. Voor meer algemene informatie over PGT verwijzen wij u graag naar www.pgtnederland.nl.
  • Gebruik van donorzaad of donoreicellen: u kunt ervoor kiezen om zwanger proberen te worden met zaad van een andere man of met een eicel van een andere vrouw die geen drager is van de ziekte.
  • Adoptie of pleegouderschap: u kunt ervoor kiezen om een kind te adopteren of pleegouder te worden.
  • Afzien van zelf kinderen krijgen: als u het risico niet wilt nemen, kan dit ook een keuze zijn.

Afhankelijk van uw situatie, zal de genetisch zorgverlener deze mogelijkheden met u bespreken. In sommige gevallen is het ook zinvol om aanvullend te spreken met een medisch maat-schappelijk medewerker, die verbonden is aan onze polikliniek en veel ervaring heeft met psychosociale begeleiding.

De keuzehulp ‘kinderwens en erfelijke ziekte’ kan ook helpen bij het nemen van een beslissing die bij u past. U kunt deze ook invullen voorafgaand aan een gesprek met de arts. U kunt de keuzehulp hier vinden Kinderwens en erfelijke ziekte.

Meer informatie over kinderwens en erfelijkheid is ook hier te vinden Kinderwens en erfelijke ziektes.