Deze tekst informeert u over de familie-poli voor premature atherosclerose. Wat is premature atherosclerose? Hoe maakt u een afspraak op deze polikliniek en hoe verloopt uw eerste bezoek? Welke onderzoeken worden gedaan?

De familie-poli voor premature atherosclerose

De familie-poli voor premature atherosclerose is bedoeld voor families, waarin personen op jonge leeftijd (onder de 50-55 jaar, de zogenaamde premature atherosclerose) met hart- en vaatziekten te maken hebben gekregen en hun nog ‘gezonde’ familieleden.

Atherosclerose

Atherosclerose, of aderverkalking, is een belangrijke oorzaak van ziekte en dood in onze Westerse wereld. Atherosclerose ontstaat bij beschadiging van de bloedvatwand en vooral als er risicofactoren voor vaatwand beschadiging is, zoals een verhoogd cholesterolgehalte, hoge bloeddruk, (beginnende) suikerziekte, overgewicht en/of roken. Onder invloed van deze schadelijke factoren zetten vetachtige stoffen zich af in de wand van de bloedvaten, die daardoor langzaam dichtslibben. Er kan minder bloed naar bepaalde delen van het lichaam worden vervoerd. Bij vernauwing van de bloedvaten naar het hart ontstaan klachten van pijn op de borst (angina pectoris) of een hartinfarct. Als de vaten van de benen zijn aangedaan ontstaan klachten van etalagebenen (claudicatio intermittens, pijn in de benen tijdens het lopen). Als dit de bloedvaatjes naar de darmen betreft, krijgt u buikpijn na het eten (angina abdominalis) en bij vernauwing van de halsslagaders bestaat de kans op een herseninfarct of beroerte. Premature atherosclerose betekent dat mensen al op zeer jonge leeftijd deze klachten en of aandoeningen krijgen.

Risicofactoren voor hart- en vaatziekten

Bepaalde factoren kunnen de kans op het krijgen van hart- en vaatziekten verhogen. We noemen dit risicofactoren. De belangrijkste zijn:

een ongunstig of verhoogd cholesterol gehalte, bijvoorbeeld een verhoogd slechte cholesterol gehalte (LDL-cholesterol) of een te laag goed cholesterol gehalte (HDL-cholesterol) of een te hoog aantal kleine vetten (triglyceriden).

  • roken
  • hoge bloeddruk
  • suikerziekte (diabetes)
  • erfelijke aanleg
  • overgewicht, door bijvoorbeeld te weinig bewegen of ongezond te eten
  • auto-immuun ziekte zoals reuma of andere reumatische ziekten

Helaas versterken risicofactoren elkaar. Iemand, die behalve een verhoogd cholesterolgehalte nog een aantal andere risicofactoren heeft, heeft snel een tien maal grotere kans om een hart- of vaatziekte te krijgen.

Te hoog cholesterol door ongezonde leefwijze

Ongeveer de helft van de Nederlandse bevolking heeft een hypercholesterolemie, dat wil zeggen een te hoog cholesterolgehalte van het bloed. Vaak komt dit door overgewicht, door een ongezonde leefwijze, met te weinig beweging en te veel en ongezonde voeding. Als de voeding te calorie rijk is, zal het te veel aan calorieën worden op geslagen als kleine druppeltjes vet in de verschillende organen van het lichaam. Hierdoor stijgt ook het cholesterolgehalte in het bloed. Deze vervette organen kunnen dan minder goed functioneren, waardoor suikerziekte en hoge bloeddruk, als mede leververvetting kan ontstaan.

Erfelijk te hoog cholesterol

Sommige mensen worden geboren met een afwijking, waarbij het mechanisme om het cholesterol uit het bloed te halen en te verwerken niet goed functioneert. Zij hebben een aangeboren neiging tot een te hoog cholesterolgehalte. We spreken dan van erfelijke verhoogd cholesterol. Een voorbeeld hiervan is Familiaire Hypercholesterolemie (FH), waaraan één op de 500 mensen in Nederland lijdt. Deze mensen hebben een verhoogd cholesterol gehalte in hun bloed. Zij hebben een sterk verhoogd risico om op jonge leeftijd, een hartinfarct te krijgen. Mensen met een erfelijk verhoogd cholesterol krijgen sterke medicijnen voorgeschreven om het cholesterol te verlagen, soms krijgen patiënten hier zelfs injecties voor. Als er sprake is van Familiaire Hypercholesterolemie dan kan familieonderzoek verricht worden om bij familieleden te kijken of zij deze afwijking ook hebben. Dit wordt gecoördineerd door stichting LeeFH.

Premature Atherosclerose

Bij mensen, die sinds jonge leeftijd (prematuur) last hebben van een hart- of vaatziekte, is er sprake van versnelde aderverkalking van de bloedvaten. De aanwezige risicofactoren voor aderverkalking zijn vaak onvoldoende verklaring, immers vele mensen hebben risicofactoren zonder aderverkalking op jonge leeftijd. Opsporing en behandeling van personen met een verhoogd risico op versnelde aderverkalking is dan ook niet mogelijk door naar risicofactoren te kijken, maar gebeurd door te kijken of er al aderverkalking op het hart aanwezig is. Wanneer er in een familie familieleden zijn die al op jonge leeftijd een hartinfarct, herseninfarct of etalage benen hebben gehad, dan betekend dit dat de nog ‘gezonde’ familieleden een risico lopen. Door een eenvoudige scan van het hart te maken kunnen we kijken of er al aderverkalking op het hart aanwezig is en besluiten om in een vroeg stadium te starten met behandeling. Eventueel aanwezige risicofactoren worden in zo’n geval nog belangrijker om streng te behandelen en adviezen of intensivering van behandeling zullen dan ook uitgebreid besproken worden bij een bezoek aan deze polikliniek.

De afspraak

De arts die u doorverwijst kan een afspraak voor de familie-poli voor premature atherosclerose aanvragen, door een verwijsbrief te sturen naar de polikliniek Inwendige Geneeskunde van Amsterdam UMC. U krijgt dan een vragenlijst thuis gestuurd. Wanneer wij deze terug ontvangen word u op de wachtlijst geplaatst. De wachtlijst is ongeveer een jaar. 1-3 maanden voor de afspraak word u telefonisch benaderd door de doktersassistente om gezamenlijk de afspraak in te plannen.

Uw eerste bezoek

Om uw bezoek goed te laten verlopen, is het belangrijk om nuchter op de afspraak te komen. Dat wil zeggen dat u vanaf twaalf uur de avond tevoren niet meer mag eten en drinken. Water drinken en medicijnen innemen is wel toegestaan. Neemt u vooral de brief met het overzicht van de afspraken mee naar de afspraak. Hierin staan belangrijke instructies.

De afspraak neemt een volledige ochtend in beslag en bestaat uit verschillende onderzoeken. De onderzoeken bestaan uit laboratoriumonderzoek, ECG (hartfilmpje), lichamelijk onderzoek en een bloeddrukmeting. Bij ‘gezonde’ familieleden van patiënten met premature hart en vaatziekten doen we ook diezelfde dag een CT scan van het hart, om te kijken of er al beginnende aderverkalking is. Aan het eind van de ochtend heeft u een gesprek met de arts over de uitslagen van deze onderzoeken, uw medische voorgeschiedenis en over uw risicofactoren voor hart en vaatziekten. De arts tekent een eenvoudige stamboom met gegevens over hart- en vaataandoeningen bij uw directe familieleden. Omdat alle uitslagen en eventuele CT scan van het hart, bekend moet zijn, kan het soms zijn dat u wat langer moet wachten voor u de dokter ziet, omdat deze uitslagen dan nog niet bekend zijn.

Vervolgbezoeken

In principe spreken we geen vervolg bezoek af, omdat patiënten vaak al onder controle staan van een eigen specialist of omdat dit niet nodig is, omdat de controles ook via de huisarts kunnen plaats vinden. Hoogstens kan er een vervolg telefoontje worden gepland, om de effect van de gegeven adviezen en de eventuele medicatie te evalueren. Dit met name omdat wij een advies geven aan de huisarts en/of behandelend specialist, maar uitdrukkelijk de behandeling niet overnemen. Mocht er toch een vervolg bezoek gewenst zijn, dan kan dat altijd. De patiënten zelf en de huisarts ontvangen van ons schriftelijk verslag. Als de behandeling goed is ingesteld verwijzen we u voor verdere controle naar de huisarts terug.

DNA-onderzoek

Bij de eerste bloedafname wordt ook 30 ml bloed afgenomen, waaruit DNA (erfelijk materiaal) wordt geïsoleerd. Dit slaan we op in het laboratorium. Bij uw eerste polikliniekbezoek vraagt de arts u om schriftelijke toestemming om dit DNA te mogen bewaren en te onderzoeken, of wel voor toekomstige onderzoeken voor uzelf of voor wetenschappelijke onderzoek. Als u géén toestemming geeft voor verder DNA -onderzoek wordt het materiaal vernietigd.

Wetenschappelijk onderzoek

Aan alle patiënten vragen wij of wij hun materiaal en gegevens mogen bewaren en gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek. Amsterdam UMC heeft veel wetenschappelijke onderzoeksprojecten. Vaak betreft dit onderzoek naar de functie van de bloedvaten of naar het effect van nieuwe geneesmiddelen. In het kader van deze onderzoeken kan u gevraagd worden of u mee wilt doen aan wetenschappelijk onderzoek. U ontvangt dan van te voren uitgebreide schriftelijk informatie over de inhoud van de studie, over de te verrichten onderzoeken en over de consequenties. U krijgt voldoende bedenktijd om te beslissen of u meedoet. Niet meedoen of stoppen met een onderzoek heeft vanzelfsprekend geen gevolgen voor uw behandeling of bezoeken aan ons ziekenhuis.

Adressen en telefoonnummers

Familie-poli voor premature atherosclerose (Vasculaire Geneeskunde)

Amsterdam UMC, locatie AMC, Polikliniek Inwendige Geneeskunde, Q1

Telefoon: 020-566 2694 Email : familiepoli@amc.uva.nl