BHD is een erfelijke aandoening. Bij mensen ligt het erfelijk materiaal opgeslagen in 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Verspreid over deze chromosomen liggen circa 20.000 genen: dragers van onze erfelijke eigenschappen. De oorzaak van BHD is een DNA- verandering (mutatie) in het FLCN-(folliculine) gen gelegen op chromosoom 17.
BHD erft autosomaal dominant over, dit betekent dat kinderen van een ouder met een FLCN- mutatie ieder een kans van 50% (1 op 2) hebben om ook drager van deze mutatie te zijn. Dit geldt zowel voor zonen als voor dochters.
Als bij iemand een erfelijke aanleg voor BHD is aangetoond, is een DNA-onderzoek mogelijk bij familieleden om te onderzoeken of zij deze erfelijke aanleg ook hebben.
Voor erfelijkheidsadvies en onderzoek kunnen familieleden zich laten verwijzen naar de polikliniek Klinische Genetica. Mensen die ontdekken dat ze een erfelijke aandoening hebben kunnen hiervan schrikken. Bij de polikliniek Klinische Genetica werken ook psychosociaal medewerkers, zij kunnen u hierin begeleiden.
Mensen met BHD hebben een verhoogd risico op diverse verschijnselen:
Huidverschijnselen
Het grootste deel van de mensen met BHD heeft huidverschijnselen, we noemen deze ook wel fibrofolliculomen. Dit zijn witte bobbeltjes die vaak voorkomen in het gezicht, de hals en op het bovenste deel van de romp. Ze ontstaan meestal vanaf 20 a 30-jarige leeftijd, maar soms ook later. Fibrofolliculomen zijn goedaardig. Behandeling is daarom niet nodig tenzij hier cosmetische redenen voor zijn. In dat geval kan een dermatoloog bepalen wat de beste behandeling is.
Longverschijnselen
De meeste mensen met BHD hebben meerdere blaasjes in de longen (longcysten). Deze cysten geven op zichzelf meestal geen klachten, maar zijn waarschijnlijk wel de oorzaak van een klaplong. Bij ongeveer één op de drie mensen met BHD ontstaan een klaplong. Soms krijgt iemand met BHD ook meerdere keren een klaplong. Het is voor mensen met BHD die nooit een klaplong hebben gehad niet nodig om te onderzoeken of zij deze longcysten hebben. Het is namelijk niet mogelijk om te voorspellen wie wel of niet een klaplong zal krijgen en een klaplong is ook niet goed te voorkomen. Duiken is voor mensen met longcysten niet verstandig, dit wordt afgeraden door de Nederlandse duikartsen. Het zou kunnen dat het risico op een klaplong iets verhoogd is bij een vliegreis, maar er zijn geen aanwijzingen dat dit gevaar oplevert. Bij klachten van een mogelijk klaplong voor, tijdens of na een vliegreis, is het van belang om dit te laten onderzoeken.
Nierkanker
Voor mensen met BHD is de kans op het krijgen van nierkanker verhoogd. Ongeveer 15% van de mensen met BHD krijgt nierkanker. De gemiddelde leeftijd waarop nierkanker voorkomt is rond de 50 jaar, maar het kan ook veel eerder of later optreden. Wij adviseren mensen met BHD vanaf 20-jarige leeftijd niercontroles te laten verrichten. Vaak wordt eenmaal een MRI van de nieren gemaakt. Als deze normaal is wordt vervolgens jaarlijks een echo van de nieren geadviseerd, deze kan worden aangevraagd via de huisarts. Het doel van deze controles is om nierkanker in een vroeg stadium op te sporen, zodat er een grote kans is op genezing.
Andere tumoren
Momenteel doen we nog veel onderzoek naar BHD. Er zijn nu geen duidelijke aanwijzingen dat mensen met BHD een verhoogd risico hebben op andere vormen van kanker.