Op de polikliniek Klinische genetica houden wij ons bezig met aandoeningen op het gebied van aanleg en ontwikkeling. Zowel volwassenen als kinderen kunnen bij ons terecht. Voor sommige aandoeningen zijn er gespecialiseerde spreekuren.
Voorbeelden van aandoeningen:
- 16p11.2 deleties en duplicaties
- Aangeboren vaatafwijkingen
- Beckwith-Wiedemann syndroom
- Cantú syndroom
- Cerebrale Creatine Deficiëntie
- Chung-Jansen syndroom
- Erfelijke bloedziekten
- Erfelijke nierziekten
- Erfelijke oogziekten
- Erfelijke slechthorendheid
- Erfelijke stofwisselingsziekten
- Genetische obesitas
- Handafwijkingen
- Kleine lengte
- Lipodystrofie
- Osteogenesis imperfecta
- Schisis, zie Schisisteam Amsterdam
- STXBP1-syndroom
- Wiedemann Steiner syndroom
- Williams syndroom
Meer informatie
U vindt meer informatie over deze aandoeningen op www.erfelijkheid.nl en in de informatiebrieven op www.vkgn.org/voorlichting/informatiebrieven.
DNA onderzoek
Een afspraak bij de polikliniek Klinische genetica betekent niet altijd dat er DNA-onderzoek wordt gedaan. U krijgt wel altijd advies dat speciaal op u en uw familie is gericht.
Kosten
Een gesprek bij de polikliniek Klinische genetica kost geld, ook als er geen DNA-onderzoek wordt gedaan. Zie voor meer informatie over de kosten de folder Kosten gesprek Klinische genetica.