Contact
Als klinisch geneticus zie ik kinderen en volwassenen met zeldzame genetische aandoeningen. Ik probeer diagnoses vast te stellen en zo goed mogelijk uit te leggen wat dit betekent voor de patiënten en hun families. In 2021 ben ik gepromoveerd op het onderwerp genetische obesitas. Nog steeds zie ik veel mensen waarbij een kleine verandering in het DNA zorgt voor een extreme eetlust en hoog gewicht. Door meer te ontdekken over dit soort syndromen komen precieze behandelingen gelukkig steeds dichterbij.
Contactgegevens Klinische genetica
Werkzaam bij Amsterdam UMC sinds 2015.
Aandachtsgebieden
- Syndroomdiagnostiek
- Verstandelijke beperking
- Genetische obesitas (onder andere LEPR, MC4R)
- 16p11.2 deletie/duplicatie
- Chung-Jansen syndroom
Opleiding
- Amsterdam UMC
Wetenschap & Onderwijs
Sinds 2023 werk ik ook als assistant professor bij het Emma Center for Personalized Medicine. Het doel van mijn onderzoek is om uit te vinden hoe we mensen met een zeldzame genetische aandoening sneller kunnen helpen aan een diagnose en behandeling op maat. Goede samenwerking tussen zorgverleners, wetenschappers en de patiënten en hun familie vind ik hiervoor ontzettend belangrijk.
Gepromoveerd op onderwerp:
Genetische obesitas